山东医药

2020, v.60;No.1185(27) 104-107

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骨髓增生异常综合征遗传易感性的评估内容与管理方法研究进展

王文儒;唐玉凤;唐旭东;

摘要(Abstract):

部分伴胚系突变的个体具有骨髓增生异常综合征(MDS)遗传易感性,这类人群转化为恶性血液系统疾病的风险高,需通过系统评估及时确诊并定期监测。MDS遗传易感性的评估内容包括病史及体格检查、常规实验室检查、细胞遗传学检测、基因检测和未知突变分析结果。具有MDS遗传易感性的人群应在病情进展前及时予以治理,造血干细胞移植为惟一的治愈MDS的方法。对于家族中可能携带突变基因的家庭成员也应进行评估,防止不典型表型患者的漏诊,尤其是亲缘性移植供者。

关键词(KeyWords): 遗传易感性;骨髓增生异常综合征;白血病

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家中医药管理局中医药行业科研专项(201507001-13);; 国家自然基金面上项目(81673819)

作者(Author): 王文儒;唐玉凤;唐旭东;

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