- 刘莉;杨银银;夏米西努尔·伊力克;
目的 观察木尼孜其对加入顺铂培养的大鼠颗粒细胞性激素分泌及细胞增殖的调控作用。方法 (1)木尼孜其血清制备：60只5～6周龄雌性SD大鼠随机分为木尼孜其高、中、低剂量组，每组20只，分别用木尼孜其合剂7.6、3.8、1.9毫升/只灌胃，早晚各1次，共灌胃7 d。第7天早上将2次剂量一次性灌胃，灌胃结束1～2 h采集三组大鼠腹主动脉血，分离高、中、低剂量木尼孜其血清。(2)大鼠卵巢颗粒细胞制备：3周龄雌性SD大鼠10只，皮下注射孕马血清促性腺激素50 IU/只。注射48 h时处死大鼠，分离卵巢组织，鉴定卵巢颗粒细胞。(3)大鼠卵巢颗粒细胞分组及木尼孜其血清给予方法：取大鼠卵巢颗粒细胞，分为3组，其中1、2组加入5μg/mL的CP培养48 h。培养后1组再分为三个亚组，分别加入高、中、低剂量木尼孜其血清培养。2组为顺铂组，3组为正常对照组，均用10%胎牛血清的培养基培养。(4)各组大鼠卵巢颗粒细胞培养液卵泡刺激素（Follicle-stimulating hormone,FSH）、黄体生成素（Luteinizing hormone,LH）、雌二醇（Estradiol 2,E2）检测：培养48 h时取各组细胞培养液，ELISA法检测细胞培养液FSH、LH和E2。(5)各组大鼠颗粒细胞增殖情况观察：分别于培养24、48、72、96 h时取各组细胞，采用CCK-8法观察细胞增殖情况。结果 与正常组比较，CP组大鼠卵巢颗粒细胞培养液FSH和LH水平升高、E2水平下降（P均<0.05）；与CP组比较，高剂量组大鼠卵巢颗粒细胞培养液FSH和LH水平下降、E2水平升高（P均<0.05）；与低、中剂量组比较，高剂量组大鼠卵巢颗粒细胞培养液FSH和LH水平下降、E2水平升高（P均<0.05）。与正常组比较，培养24、48、72、96 h时CP组卵巢颗粒细胞OD450值均降低（P均<0.05）；与CP组比较，培养24、48、72、96 h时高剂量组卵巢颗粒细胞OD450值均升高（P均<0.05）；与低、中剂量组比较，培养24、48、72、96 h时高剂量组卵巢颗粒细胞OD450值均升高（P均<0.05）。结论 木尼孜其可抑制顺铂培养的大鼠颗粒细胞FSH、LH表达、促进E2表达。木尼孜其可促进顺铂培养大鼠卵巢颗粒细胞的增殖，并且浓度越高对细胞的促增殖效果越明显。7.6毫升/只灌胃剂量的木尼孜其对顺铂培养大鼠卵巢颗粒细胞性激素分泌及增殖调控作用最佳。
2022年18期 v.62;No.1248 7-11页 [查看摘要][在线阅读][下载 860K] [下载次数：147 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：0 ] - 李玉英;赵丽;王蕾;焦今文;袁芳;
目的 观察子宫颈鳞状细胞癌（以下简称宫颈鳞癌）组织中T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)、淋巴细胞激活基因3(LAG-3)、T细胞免疫球蛋白和免疫受体酪氨酸基抑制模体（TIGIT）的表达变化，探讨其临床意义。方法 选择40例宫颈鳞癌患者的宫颈鳞癌组织、20例子宫颈上皮内病变（CINⅡ～Ⅲ级）患者的宫颈组织、30例HPV感染阴性健康体检者的正常宫颈组织，采用免疫组化染色法检测各组TIM-3、LAG-3和TIGIT，分析TIM-3、LAG-3和TIGIT表达与宫颈鳞癌患者临床病理参数的关系。采用Kaplan-Meier法及COX回归模型分析宫颈鳞癌患者预后的影响因素。结果 与正常宫颈组织比较，宫颈鳞癌组织、CIN组织中TIM-3、LAG-3、TIGIT阳性表达率均升高（P均<0.05）；与CIN组织比较，宫颈鳞癌组织TIM-3、LAG-3、TIGIT阳性表达率均升高（P均<0.05）。TIM-3、TIGIT阳性表达与宫颈鳞癌患者肿瘤浸润深度相关（χ~2=3.879,5.871;P均<0.05）。TIM-3、LAG-3阳性表达宫颈鳞癌患者的生存曲线明显低于阴性表达者（P均<0.05）。宫颈鳞癌患者的生存时间与TIM-3阳性表达、LAG-3阳性表达、淋巴结转移和分化程度有关（P均<0.05）。淋巴结转移、肿瘤分化程度和TIM-3阳性表达是影响宫颈鳞癌患者生存的独立危险因素（HR分别为4.553,3.979,0.285;95%CI分别为0.994～20.843,1.051～15.064,0.109～0.750;P均<0.05）。结论 宫颈鳞癌组织中TIM-3、LAG-3、TIGIT表达升高。TIM-3、TIGIT阳性表达与宫颈鳞癌患者肿瘤浸润深度有关及患者预后有关。TIM-3、LAG-3可能参与了宫颈鳞癌的发生发展。
2022年18期 v.62;No.1248 12-16页 [查看摘要][在线阅读][下载 855K] [下载次数：215 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：10 ] |[阅读次数：0 ] - 陈爱玲;马静;朱仁慈;高建一;陈瑛;
目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5 562例新生儿为研究对象，收集足跟血，采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因。结果 5 562例新生儿中存在耳聋基因突变336例（6.04%,336/5 562），其中GJB2基因突变158例（2.84%,158/5 562）、SLC26A4基因突变127例（2.28%,127/5 562）、GJB3基因突变29例（0.52%,29/5 562）、线粒体12S rRNA基因突变18例（0.32%,18/5 562）、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例（0.07%,4/5 562）。通过听力筛查的5 437例新生儿中317例存在耳聋基因突变，突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因（4例）；未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例，突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例)。GJB2基因突变位点主要有c. 235delC、c. 299＿300delAT及c. 176＿191del16等；SLC26A4基因突变位点主要有c. 919-2A>G、c. 2168A>G及c. 1226G>A等；GJB3基因突变位点包括c. 538C>T、c. 547G>A；线粒体12S rRNA基因突变为m. 1555A>G均质突变、m. 1503G>A均质突变、m. 1555A>G异质突变等。听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c. 235delC纯合突变、SLC26A4基因c. 1226G>A纯合突变；其次为SLC26A4基因c. 2168A>G杂合突变。结论 无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见，其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因；致聋基因突变类型主要为杂合突变；突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c. 235delC、SLC26A4基因c. 919-2A>G及GJB2基因c. 299＿300delAT位点；听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c. 235delC纯合突变、SLC26A4基因c. 1226G>A纯合突变和c. 2168A>G杂合突变。
2022年18期 v.62;No.1248 17-21页 [查看摘要][在线阅读][下载 839K] [下载次数：215 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：6 ] |[阅读次数：0 ] - 范美荣;顾志乐;宋旭梅;随瑞枝;
目的 对3例携带额外微小标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析，并进一步应用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization,aCGH）技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果 胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2～q11.2区段存在约15.5 Mb的重复，确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32～p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复，明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar，胎儿aCGH检测结果正常。结论 由于sSMC的来源和临床表现的多样性，需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定，才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。
2022年18期 v.62;No.1248 22-26页 [查看摘要][在线阅读][下载 965K] [下载次数：80 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 岳璇;刘晓鸣;刘莉;仇莉;陈曼;陈娇;
目的 分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果，总结其遗传特征。方法 受检对象分别为例1、例2及其父母（例1、例2为亲兄弟），例3（男）、例3父母及2个姐姐，采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序，分析患儿及其父母/姐姐的基因情况。结果 例1、2为兄弟，X染色体均存在次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HGPRT）基因chrX:exon3 c. 236T>C,p. L79P突变，ACMG致病变异分级为可能致病；患儿母亲该位点为杂合突变，父亲该位点基因为野生型。例3存在X染色体HPRT1基因chrX exon3c. 197G>A,p. C66Y突变，致病变异分级为可能致病；患儿母亲及大姐该位点为杂合突变，父亲及二姐该位点基因为野生型。结论 Lesch-Nyhan综合征患儿主要临床表现为发育落后、肌张力异常及自伤行为等。HPRT1基因3号外显子突变可能是Lesch-Nyhan综合征的致病原因，突变基因遗传自母亲。
2022年18期 v.62;No.1248 27-30页 [查看摘要][在线阅读][下载 887K] [下载次数：98 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：0 ] - 梁银迎;王娜;邓晗;宋雅欣;陈土地;侯淑萍;
目的 对天津地区100例血清人类免疫缺陷病毒（HIV）阴性的男男性行为（MSM）者肛门人乳头瘤病毒（HPV）的感染情况进行分析。方法 通过男同性恋专用社交软件及天津同性恋公益组织（非政府组织）及天津医科大学皮肤性病科门诊在天津市纳入HIV阴性且否认既往存在HPV感染的MSM者，采集MSM者肛门脱落细胞，采用PCR-反向斑点杂交技术检测MSM者肛门脱落细胞HPV，运用人乳头瘤病毒基因分型检测试剂盒分析HPV基因型。通过纸质问卷调查收集100例MSM的社会人口统计学和性行为信息，采用多变量Logistic回归模型分析MSM者肛门HPV感染的危险因素。结果 100例MSM者中肛门HPV阳性58例（58%）,MSM者肛门中最常见高危HPV基因型是HPV16、HPV33和HPV51，低危型HPV基因型检出率较高的是HPV6、HPV11。学历低于本科、第一次肛交年龄<18岁、不坚持使用避孕套和最近半年有肛交史是MSM者肛门感染任何型别的HPV的危险因素（AOR分别为6.865、10.368、4.041、23.686;95%CI分别为1.329～35.459、2.553～42.109、1.315～12.416、3.075～182.439;P均<0.05）。结论 天津市HIV阴性的MSM者肛门HPV阳性率较高，肛门HPV感染以高危型HPV为主。学历低于本科、第一次肛交年龄<18岁、不坚持使用避孕套和最近半年有肛交史的MSM者应注意预防HPV感染。
2022年18期 v.62;No.1248 31-35页 [查看摘要][在线阅读][下载 843K] [下载次数：194 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：0 ] - 王晓欣;刘红艳;朱兴;
目的 观察骨肉瘤组织中miR-370-3p、FOXM1 mRNA的表达，观察miR-370-3p和FOXM1 mRNA对人成骨肉瘤细胞系MG63增殖、迁移及侵袭的影响，并验证其靶向关系机制。方法 (1)观察骨肉瘤及癌旁组织miR-370-3p及及其下游靶基因叉头框蛋白M1(FOXM1)mRNA表达：37例骨肉瘤患者，均行肿瘤切除术，术中保存骨肉瘤及癌旁组织，采用实时定量PCR法检测骨肉瘤及癌旁组织miR-370-3p、FOXM1 mRNA，分析骨肉瘤组织FOXM1 mRNA表达与miR-370-3p表达的相关性。采用Kaplan-Meier曲线、Log-Rank检验分析miR-370-3p表达与骨肉瘤患者临床病理参数及预后关系。(2)观察miR-370-3p过表达及FOXM1抑制表达的人成骨肉瘤细胞系MG63增殖、迁移及侵袭的影响：取MG63细胞分为1～4组，分别转染miR-370-3p mimic（促进miR-370-3p表达）、mimic NC（空载体质粒）、空白对照组及FOXM1 siRNA干扰质粒（FOXM1基因敲除质粒）。分别于转染0、24、48、72、96 h采用CCK-8法观察各组细胞增殖情况，采用划痕实验观察各组细胞迁移情况，采用Transwell小室观察各组细胞侵袭能力。(3)预测MG63细miR-370-3p与FOXM1靶向关系构建pmirGLO-FOXM1-野生型/突变型质粒，将MG63细胞分为A、B、C、D组，分别用1μL pmirGLO-FOXM1-WT+200 nmol miR-370-3p mimic、1μL pmirGLO-FOXM1-WT+mimic NC、1μL pmirGLOFOXM1-MUT+200 nmol miR-370-3p mimic、1μL pmirGLO-FOXM1-MUT+200 nmol mimic NC转染。转染24 h时采用双荧光素酶报告检测系统观察各组细胞荧光活性。结果 (1)与癌旁组织比较，骨肉瘤组织miR-370-3p相对表达量低、FOXM1 mRNA相对表达量高（t=4.66,3.41;P均<0.05）。随miR-370-3p表达量升高，骨肉瘤组织FOXM1 mRNA表达量呈下降趋势（R2=0.6481,P=0.1284）。miR-370-3p表达与骨肉瘤患者临床分期、远端转移情况有关（χ~2=4.430、6.027;P均<0.05）。miR-370-3p低表达的骨肉瘤患者预后比miR-370-3p高表达患者差（P<0.05）。(2)2、3组相比，转染48、72、96 h时1、4组细胞OD450值均降低（P均<0.05）。与2、3组相比，转染24 h时1、4组划痕愈合率低、穿膜细胞数少（P均<0.05）。(3)与B组比较，A组细胞荧光活性降低（P<0.05）；与D组比较，C组细胞中荧光活性变化不明显（P>0.05）。结论 骨肉瘤组织中miR-370-3p表达降低、FOXM1 mRNA表达升高。促进miR-370-3p表达及FOXM1抑制表达的MG63细胞增殖、侵袭及迁移能力均降低。骨肉瘤细胞中miR-370-3p可能通过靶向调控FOXM1表达来抑制MG63的增殖、迁移及侵袭。
2022年18期 v.62;No.1248 36-40页 [查看摘要][在线阅读][下载 864K] [下载次数：118 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：0 ] - 崔璐;刘宇宏;
目的 观察类风湿关节炎（RA）患者外周血CD4+T、CD8+T、NK细胞共信号分子CD160的表达变化，并探讨其临床意义。方法 RA患者80例（RA组）、系统性红斑狼疮（SLE）患者60例（SLE组）及健康志愿者60例（健康组），RA组、SLE组住院期间（健康志愿者于同期）抽取外周静脉血。采用流式细胞术测算CD4+T、CD8+T、NK细胞CD160阳性表达率，采用Pearson相关分析法分析CD4+T、CD8+T、NK细胞上阳性表达率与RA患者临床病理参数的相关性。结果 与健康组比较，RA组CD8+T细胞CD160阳性表达率降低，NK细胞CD160阳性表达率升高（P均<0.05）。CD8+T细胞上阳性表达率与RA患者28个关节疾病活动（DAS28）评分、血清抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）水平、红细胞沉降率（ESR）、血清C-反应蛋白（CRP）水平呈负相关（r分别为-0.21、-0.28、-0.07、-0.07;P均<0.05）。NK细胞上阳性表达率与RA患者DAS28评分、血清CCP水平、ESR、血清CRP及IL-6水平呈正相关（r分别为0.13、0.346、0.331、0.14、0.18;P均<0.05）。RA患者中疾病低度活动度20例，中、高度活动度各30例，CD8+T细胞CD160阳性表达率分别为7.82%±6.70%、5.22%±2.81%、2.67%±2.26%,NK细胞CD160阳性表达率分别为1.84%±2.17%、4.67%±1.77%、9.82%±6.70%，随疾病活动度升高，RA患者CD8+T细胞CD160阳性表达率降低，NK细胞CD160阳性表达率升高（P均<0.05）。结论 RA患者外周血CD8+T细胞CD160表达降低、NK细胞CD160表达升高。CD8+T细胞CD160表达降低、NK细胞CD160表达升高与RA疾病活动度有关。CD8+T、NK细胞上CD160可能参与了RA的发生发展。
2022年18期 v.62;No.1248 41-44页 [查看摘要][在线阅读][下载 849K] [下载次数：263 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：0 ]
- 李本祥;韩玉珍;高榕悦;游潘;李金凤;李文雄;黄立锋;
目的 观察子痫前期患者血清及胎盘组织晚期炎症因子钙卫蛋白、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)的表达变化。方法 120例子痫前期患者为观察组，100例正常妊娠孕妇为对照组。终止妊娠前48小时采集两组患者空腹状态外周静脉血，采用ELISA法检测两组血清钙卫蛋白、HMGB1。分娩后取两组胎盘组织，免疫组织化学染色后观察钙卫蛋白、HMGB1表达。采用直线相关分析法分析钙卫蛋白、HMGB1与子痫前期患者病情严重程度的相关性。结果 与对照组比较，观察组患者血清钙卫蛋白、HMGB1水平升高，胎盘组织中钙卫蛋白及HMGB1表达升高（P均<0.05）。血清钙卫蛋白、HMGB1水平与子痫前期患者血压升高持续时间成正相关（r分别0.886、0.838;P均<0.05），与孕周呈负相关（r分别为-0.723、-0.731;P均<0.05）。结论 子痫前期患者外周血钙卫蛋白、HMGB1水平升高，胎盘组织中钙卫蛋白、HMGB1表达升高。钙卫蛋白、HMGB1可能与子痫前期的发生发展紧密相关。
2022年18期 v.62;No.1248 55-58页 [查看摘要][在线阅读][下载 834K] [下载次数：81 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李晓文;林雪艳;李青;范明喆;赵瑞瑞;田永杰;
目的 基于相关数据库数据对盆腔器官脱垂（POP）手术治疗后复发的危险因素进行系统评价。方法计算机检索2001年—2021年中国知网、万方数据库、PubMed数据库、Embase数据库，收集POP手术治疗后复发危险因素的相关研究，采用Review manager 5.4软件评价POP手术治疗后复发的危险因素。结果 共纳入文献28篇，涉及POP手术治疗患者5 661例，其中1 304例复发。纳入分析的POP手术治疗后复发的相关因素包括年龄、体质量指数（BMI）、绝经、绝经后激素替代治疗、便秘、糖尿病、高血压、既往POP手术、既往子宫切除术史、剖宫产术史、吸烟、POP-Q分期Ⅲ～Ⅳ期、肛提肌撕脱、肛提肌力、生殖器裂孔、手术方式（子宫切除术、前壁修补术、后壁修补术及尿失禁手术）等。其中，既往POP手术史、剖宫产术史、术前POP分期Ⅲ～Ⅳ期、肛提肌撕脱及较大的生殖器裂孔（OR分别为1.50,2.22,1.92,2.45;95%CI:1.05～2.14,1.43～3.43,1.57～2.36,1.53～2.68,1.77～3.39,P均<0.05）能够增加POP手术治疗后复发的风险，阴道后壁修补术（OR=0.74,95%CI:0.56～0.98,P<0.05）能够减少POP手术治疗后的复发。结论 存在POP手术治疗史、剖宫产术史、术前POP分期Ⅲ～Ⅳ期、肛提肌撕脱、较大的生殖器裂孔等因素的POP患者手术治疗后复发的风险较高。采用阴道后壁修补术治疗的POP患者手术治疗后复发风险较低。
2022年18期 v.62;No.1248 58-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 816K] [下载次数：207 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：9 ] |[阅读次数：0 ] - 黄容;李丹;文庆莲;
目的 观察放射疗法与顺铂化疗联合应用治疗阴道残端癌的效果。方法 10例阴道残端癌患者采用盆腔外照射调强放射疗法、阴道后装组织间插植近距离放射疗法联合顺铂治疗，治疗3个月时评估疗效，随访记录放射性膀胱炎、放射性直肠炎等不良反应发生情况。结果 治疗3个月时10例患者完全缓解8例、疾病进展（PD）2例。随访25个月（4～36个月）时1例患者PD、1例死亡。治疗后10例患者发生放射性膀胱炎3例、放射性直肠炎4例。结论 盆腔外照射调强放射疗法联合阴道后装组织间插植近距离放射疗法治疗阴道残端癌效果较好，可降低放疗不良反应，提高患者生存质量。
2022年18期 v.62;No.1248 62-65页 [查看摘要][在线阅读][下载 818K] [下载次数：101 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：0 ] - 邵秋平;宋翠萍;饶旺;张海洋;刘晖;刘红霞;李豪;
目的 分析经肛门Soave根治术治疗的先天性巨结肠（HD）女童术后并发症发生情况。方法 通过对86例经肛门Soave根治术治疗的HD女童的临床资料作回顾性分析，总结术后并发症发生情况。结果 86例患儿出现术后近期并发症25例，其中肛周糜烂20例、直肠前庭瘘2例、吻合口瘢痕狭窄3例；术后远期并发症29例，其中污粪15例、术后腹泻5例、术后便秘9例。与手术年龄>6个月者比较，手术年龄<6个月的经肛门Soave根治术治疗后HD女童肛周糜烂、直肠前庭瘘及污粪发生率高（P均<0.05）。结论 经肛门Soave根治术治疗后HD女童术后近期并发症主要为肛周糜烂，术后远期并发症主要为污粪。年龄>6个月的HD女性患儿经肛门Soave根治术治疗后肛周糜烂、直肠前庭瘘和污粪发生情况低。
2022年18期 v.62;No.1248 65-67页 [查看摘要][在线阅读][下载 803K] [下载次数：79 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：0 ] - 段凤阳;徐闪闪;宋纯东;张霞;丁樱;任献青;闫永彬;苏杭;张秋月;
目的 总结儿童、成人新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）的临床和肺部影像学特征。方法 对47例儿童及25例成人新冠肺炎患者的临床资料作回顾性分析，分析其临床症状、肺部影像学特征及外周血新冠病毒核酸循环阈值（Ct值）与临床分型的相关性。结果 47例新冠肺炎患儿中，男22例、女25例，轻型、普通型分别为36、11例已接种疫苗的12例患儿中临床分型为普通型2例、轻型10例；25例成人患者中男8例、女17例，临床分型为轻型10例、普通型15例，未接种疫苗的3例患者均为普通型。与成人比较，儿童新冠肺炎患者临床表现为咳嗽咳痰、鼻塞流涕、咽干咽痛、嗅觉味觉丧失、头晕乏力的比例高（P均<0.05）。成人和儿童新冠肺炎患者肺部影像学检查可见胸膜下的磨玻璃影或高密度影，边缘模糊并伴有胸膜增厚，其中儿童新冠肺炎患者单侧肺叶受累，受累范围局限比例高（P<0.05）。首次鼻咽拭子新型冠状病毒核酸Ct值与成年及儿童新冠肺炎患者临床分型均无关（r分别为0.019、0.014、-0.058、-0.048;P均>0.05）。结论 儿童新冠肺炎患者的咳嗽咳痰、鼻塞流涕及咽干咽痛等临床症状轻于成人，临床分型以轻症为主，肺部影像学改变较为局限。成人和儿童新冠肺炎患者首次外周血新型冠状病毒核酸Ct值与临床分型无关。
2022年18期 v.62;No.1248 68-71页 [查看摘要][在线阅读][下载 855K] [下载次数：742 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：0 ] - 李莹莹;戴立英;朱峰;许红;马晓洁;张朋;黄金;
目的 观察无创高频振荡通气（NHFOV）疗法、经鼻间歇正压通气（NIPPV）疗法及经鼻持续气道正压通气（NCPAP）在早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）治疗中的应用效果。方法 出生胎龄28～32周的RDS早产儿101例，其中NHFOV组33例、NIPPV组34例及NCPAP组34例，三组均予肺表面活性物质及枸橼酸咖啡因治疗，在此基础上NHFOV组、NIPPV组、NCPAP组分别采用NHFOV、NIPPV、NCPAP无创通气方法。观察并记录三组治疗前及无创通气治疗1、6、24 h时动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、动脉血氧分压（PaO2）、pH值、P/F；记录三组无创通气过程中PS使用情况、无创通气时间、总氧疗时间、改用有创通气治疗及频繁呼吸暂停发生情况，观察三组患儿鼻损伤及肺气漏等并发症发生情况。结果 与NCPAP组比较，治疗1、6、24 h时NHFOV、NIPPV组患儿PaCO2降低，PaO2及P/F比值升高（P均<0.05）。与NCPAP组比较，NHFOV、NIPPV组患儿PS应用情况及有创通气例数例数少（P均<0.05）。三组总用氧时间及无创通气时间差异均无统计学意义（P均>0.05）。三组患儿鼻损伤、肺气漏、腹胀等并发症发生情况无统计学意义（P均>0.05）。结论 与NCPAP比较，NHFOV、NIPPV用于RDS早产儿无创通气治疗效果较好，可改善患儿的氧合、减少CO2潴留、减少外源性PS使用及有创通气使用，并发症发生风险低。
2022年18期 v.62;No.1248 72-76页 [查看摘要][在线阅读][下载 838K] [下载次数：69 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：14 ] |[阅读次数：0 ] - 高靖达;齐灿;周云;张铁军;史丽萍;许鹏;贾鹏宇;
目的 观察隐睾患儿睾丸引带组织雄激素受体（AR）表达情况。方法 55例单侧隐睾患儿，根据睾丸位置分为腹腔型隐睾18例、腹股沟型隐睾25例和阴囊高位型隐睾12例，分别采用免疫组织化学法、WESTERN Blotting法检测患儿睾丸引带组织AR，采用PEARSON相关性分析及线性回归法分析睾丸引带长度与隐睾患儿睾丸引带组织AR光密度值的相关性。结果 腹腔型、腹股沟型和阴囊高位型隐睾患儿睾丸引带组织AR光密度值分别为（212.67±82.84）×10~(-4)、（288.76±68.70）×10~(-4)、（375.75±52.08）×10~(-4)，腹腔型、腹股沟型和阴囊高位型隐睾患儿睾丸引带组织AR光密度值逐渐升高，两两比较，P均<0.05。腹腔型、腹股沟型和阴囊高位型隐睾患儿睾丸引带组织AR相对表达量分别为0.60±0.10、0.78±0.10、0.89±0.10，两两比较，P均<0.05。腹腔型、腹股沟型和阴囊高位型睾丸引带长度分别为（2.3±0.4）、（3.1±0.3）、（3.6±0.5）cm，睾丸引带长度与隐睾患儿睾丸引带组织AR光密度值呈负相关（r=-0.770,P<0.001）。结论 睾丸位置较高的隐睾患儿睾丸引带组织AR表达低，睾丸引带长度较长。睾丸引带组织AR表达与隐睾患儿睾丸引带长度有关，睾丸引带组织AR表达可能通过调控睾丸引带长度，参与了隐睾的发生。
2022年18期 v.62;No.1248 77-79页 [查看摘要][在线阅读][下载 811K] [下载次数：134 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：7 ] |[阅读次数：0 ] - 陈晓英;丁文玲;魏振英;刘秀香;
目的 总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）的诊断方法。方法 对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果 患儿女，出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变，分别为第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p. R780C)，可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸；第3号外显子chr2:211441171位置c. 338A>T(P. D113V)，可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p.R780C)变异，患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c. 338A>T(P. D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果，患儿明确诊断为CPS1D。结论 新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高，患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p. R780C)、c. 338A>T(P. D113V)复合杂合突变，患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。
2022年18期 v.62;No.1248 80-82页 [查看摘要][在线阅读][下载 785K] [下载次数：98 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 贾海亭;律玉强;高敏;孙琳;王春华;刘毅;
目的 总结杆状体肌病的诊断方法，探讨其遗传特征。方法 对1例疑似杆状体肌病的患儿临床资料作回顾性分析，总结其诊断方法。结果 患儿主要临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂，临床初诊为神经肌肉型脊柱侧弯、疑似杆状体肌病，左侧肱二头肌肌肉组织活检未发现典型杆状体，基因检测发现患儿外周血NEB基因c. 1321C>T(p. P441S)（导致NEB基因编码区第1321号核苷酸C突变为T）、c. 18530G>A(p. P6177H)（导致NEB基因编码区第18530号核苷酸G突变为A）杂合突变，结合临床症状及基因检测明确诊断为杆状体肌病。患儿母亲外周血NEB基因c. 1321C>T杂合突变，患儿父亲外周血NEB基因c. 18530G>A杂合突变。患儿的NEB基因杂合突变分别遗传自父、母。结论 杆状体肌病患儿临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂、左侧竖脊肌萎缩伴脂肪浸润，外周血NEB基因c. 1321C>T(p. P441S)杂合突变、c. 18530G>A(p. R6177H)杂合突变，突变基因遗传自父、母。
2022年18期 v.62;No.1248 83-85页 [查看摘要][在线阅读][下载 783K] [下载次数：152 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：0 ] - 杨洪秀;宋苗苗;胡思翠;李堂;
目的 总结尼克酰胺转氢酶（nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT）基因突变家族性糖皮质激素缺乏症（FGD）的有效诊断方法。方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果 1例1岁10月龄患儿，因“皮肤色素加深1年4个月，间断抽搐4次”就诊。患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深。血清促肾上腺皮质激素>2 000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L，血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常，血糖5.0 mmol/L，初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症。为明确病因，对患儿及其父母进行全外显子组基因测序，结果显示患儿NNT基因复合杂合突变，第19外显子c. 2826C>A(p. Y942X)无义突变和第5外显子c. 607G>A(P. A203T)杂合错义突变；患儿父亲存在NNT基因第19外显子c. 2826C>A突变，患儿母亲存在NNT基因第5外显子c. 607G>A(P. A203T)突变。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD。结论 FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着，血清促肾上腺皮质激素水平升高。FGD患儿存在NNT基因第19外显子c. 2826C>A(p. Y942X)无义突变和第5外显子c. 607G>A(P. A203T)杂合错义突变，NNT基因突变是FGD的致病原因。
2022年18期 v.62;No.1248 86-88页 [查看摘要][在线阅读][下载 781K] [下载次数：52 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：0 ]
- 任留杭;任志平;高湛;
颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）是由多种原因导致脑静脉回流受阻的一组神经血管病变，孕产妇由于凝血机制异常、血流动力学改变及血管壁损伤易导致CVST。孕产妇CVST可出现头痛、恶心呕吐、血清D-二聚体水平升高，头颅电子计算机断层扫描可见上矢状窦位置高密度三角征、索带征及空三角征，头颅磁共振成像/磁共振静脉成像可见颅内静脉窦内血流高信号缺失或病变远端侧支循环形成、侧裂静脉等侧支静脉扩张，临床上应与Wernicke脑病、良性颅内压增高症及中枢神经系统感染等疾病相鉴别。孕早、中期明确诊断为CVST患者应尽早终止妊娠，以免随着妊娠时间的延长而加重病情。孕产妇CVST可采用低分子肝素皮下注射抗凝治疗、后续溶栓治疗（尿激酶/阿替普酶）或血管内治疗（系统性静脉溶栓、局部溶栓治疗及静脉窦接触溶栓等）；抗凝或血管内治疗不佳的孕产妇CVST患者可采用外科手术取出血栓。
2022年18期 v.62;No.1248 89-92页 [查看摘要][在线阅读][下载 793K] [下载次数：186 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：0 ] - 盖佳琳;汤继芹;
孤独症谱系障碍（ASD）是一种病理机制不明的行为神经发育性疾病，目前尚无成熟生物医学ASD疗法。经颅磁刺激技术（TMS）是一种非侵入性脑刺激技术。TMS的治疗靶区主要是患儿大脑背外侧前额叶皮质区（Dorsolateral Prefrontal Cortex,DLPC）、颞顶交界处（Temporal-parietal Junction,TPJ）和顶叶皮质区（Inferior parietal,IPL）。TMS作用于DLPC可提高ASD患儿大脑神经元之间的中枢连贯性，促进脑区神经元多巴胺表达，改善DLPC区伽马波段活动缺陷情况，提高脑组织γ震荡频率，提高患儿认知能力，改善应激易怒、重复行为；TMS作用于TPJ可提高ASD患儿右侧颞顶交界处前部皮质脊髓兴奋性，改善患者多感觉整合和处理功能；TMS作用于IPL可增强ASD患儿左侧顶叶皮质细胞突触传递时程，改善患儿镜像神经系统功能障碍。TMS治疗可减轻ASD患儿的心理障碍、改善行为和认知功能、改善语言障碍程度及睡眠质量。
2022年18期 v.62;No.1248 93-96页 [查看摘要][在线阅读][下载 792K] [下载次数：754 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：12 ] |[阅读次数：0 ] - 杨金潮;唐学武;程勇卫;
新生儿高血压的发病率逐年升高。肾血管或肾实质疾病、心血管疾病（主动脉缩窄、动脉导管未闭）、肺部疾病（气胸）及内分泌疾病（先天性肾上腺皮质增生症、高醛固酮血症、甲状腺功能亢进症）等可导致新生儿高血压。新生儿高血压常无特异临床表现，出生1周内收缩压>95 mmHg或出生2～6周内收缩压≥105 mmHg即可明确诊断新生儿高血压。新生儿高血压治疗前需进行病情评估，多数继发性新生儿高血压可随病因的改善消退。原发性新生儿高血压的治疗方案主要依据高血压严重程度而定，轻度高血压患儿可定期监测血压，如高血压无法自发消退，则可以使用噻嗪类药物（首选）或袢利尿剂进行治疗。中度高血压患儿没有终末器官受累者可用利尿剂（一线）、肼屈嗪或普萘洛尔治疗。
2022年18期 v.62;No.1248 97-99页 [查看摘要][在线阅读][下载 782K] [下载次数：468 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：0 ] - 石志伟;顾言阁;靳文舒;赵璋;李树锋;闫新峰;
Bernese髋臼周围截骨术（Bernese periacetabular osteotomy,PAO）治疗发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）的效果较好。PAO治疗DDH效果的影响因素主要有术前影像学参数、术后影像学参数、一般资料及手术并发症。影响PAO治疗效果的术前影像学参数主要有外侧中心边缘角、关节间隙宽度及骨性关节炎的Tonnis分级、头臼匹配度、非球形股骨头、髋臼前倾角、股骨颈前倾角、股骨头超出指数、α角、髋臼倾斜度。影响PAO治疗效果的术后影像学参数主要有外侧中心边缘角、前方中心边缘角、髋臼倾斜度、股骨头超出指数、髋关节中心内移程度、髋臼前倾角、关节间隙宽度、α角。除此之外，年龄、体质量指数等一般资料，以及神经损伤、骨不连、截骨进入关节、应力性骨折等并发症可能会影响PAO的治疗效果。
2022年18期 v.62;No.1248 100-103页 [查看摘要][在线阅读][下载 792K] [下载次数：155 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：0 ] - 胡涛;曹红;
重症肌无力（Myasthenia gravis,MG）是一种主要累及骨骼肌的纯运动障碍性疾病。MG患者还可表现为嗅觉与听觉障碍、植物神经功能障碍、睡眠障碍、认知障碍、精神和社会心理障碍、心脏及肝功能损害、癫痫及锥体束损害等非骨骼肌系统功能障碍的表现。嗅觉突触后膜上的胆碱能受体受损，导致MG患者出现嗅觉障碍。MG患者体内抗乙酰胆碱受体抗体与中耳听小骨肌上抗乙酰胆碱受体结合，导致鼓膜张肌、镫骨肌等听小骨肌受累；抗乙酸胆碱受体抗体导致听觉传导通道突触内抗乙酰胆碱受体数量减少，脑干听觉诱发电位异常，听觉传导通路功能减退，引起听力下降、耳鸣等听觉功能障碍。抗乙酰胆碱受体抗体可作用于MG患者自主神经系统神经节抗乙酰胆碱受体，导致植物神经功能障碍。呼吸肌受累导致MG患者通气功能严重受损，睡眠呼吸暂停低通气指数高，睡眠呼吸障碍和睡眠周期失调，主要表现为夜间睡眠不足和白天过度嗜睡等。MG患者认知功能减退可能与中枢神经系统烟碱型AChR损害，导致中枢神经系统胆碱能系统完整性破坏有关。MG患者肌肉疲劳感、不适感等躯体症状导致患者神经免疫功能紊乱，最终出现精神和社会心理障碍。MG患者心脏和肝功能损害可能与患者自身免疫因素有关。MG患者癫痫与脑组织内抗乙酰胆碱受体抗体阳性有关。抗乙酰胆碱受体抗体作用于枢神经系统、泛化自身免疫等可导致MG患者锥体束损害。
2022年18期 v.62;No.1248 104-107页 [查看摘要][在线阅读][下载 792K] [下载次数：175 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：0 ] - 石亚玮;李鑫;武国德;石正洪;
结核性脑膜炎是一种中枢神经系统感染性疾病，临床表现常没有特异性，明确诊断困难。脑脊液结核分枝杆菌病原体载量较低、诊断方法所需时间长，导致细菌学检测、分子生物学检测及免疫学检测方法早期诊断结核性脑膜炎较困难。宏基因组二代测序（mNGS）技术用于结核性脑膜炎早期诊断具有无偏倚检测、检测周期短、检测灵敏度高、检测结果不受抗结核药物影响等优点。但mNGS技术尚存在背景菌或污染问题、病原学数据库不完善、测序成本高、操作复杂、检测结果解读程度不一等局限性，在应用中应注意降低特异序列数的界线范围、增加脑脊液样本量、重复多次检测及提高测序深度，从而提高mNGS对结核性脑膜炎的诊断效能。
2022年18期 v.62;No.1248 108-111页 [查看摘要][在线阅读][下载 813K] [下载次数：437 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：6 ] |[阅读次数：0 ]