- 孙玮螺;刘素英;李思锦;周龙妹;何培元;
目的 观察微小核糖核酸193b-3p(miR-193b-3p)、P21活化蛋白激酶4(PAK4)过表达对人结肠癌细胞系HCT116细胞增殖凋亡和迁移侵袭的影响，并验证两者的靶向关系。方法 体外培养人正常结肠黏膜上皮细胞FHC及人结肠癌细胞HCT116、SW480、LoVo，采用RT-PCR检测各细胞miR-193b-3p、P21活化蛋白激酶4(PAK4)mRNA。取生长状态良好的对数生长期HCT116细胞，分为4组，miR-NC组转染miRNA阴性对照、miR-193b-3p组转染miR-193b-3p模拟物、miR-193b-3p+PAK4-NC组转染miR-193b-3p模拟物+P21活化蛋白激酶4(PAK4)空载体、miR-193b-3p+PAK4组转染miR-193b-3p模拟物+PAK4过表达载体，分别采用RT-PCR、CCK-8试验、流式细胞术、Transwell实验检测各组细胞miR-193b-3p、PAK4 mRNA表达及增殖活性、凋亡率、迁移细胞数、侵袭细胞数。采用生物信息学软件Target Scan7.2预测miR-193b-3p与PAK4的靶向关系，并采用双荧光素酶报告基因实验进行验证。结果 过表达miR-193b-3p后，HCT116细胞增殖活性、迁移及侵袭能力均明显下降，凋亡率明显升高，PAK4 mRNA表达水平降低(P均<0.05)。上调PAK4表达能够部分逆转过表达miR-193b-3p对HCT116细胞增殖活性、迁移及侵袭能力的抑制及对凋亡的促进作用(P均<0.05)。双荧光素酶报告基因显示miR-193b-3p能靶向结合PAK4的3'UTR区，抑制其荧光素酶活性(P<0.05)。结论 miR-193b-3p过表达可抑制HCT116细胞增殖、迁移及侵袭，并促进其凋亡，miR-193b-3p与PAK4存在靶向关系。
2024年12期 v.64;No.1314 1-5页 [查看摘要][在线阅读][下载 967K] [下载次数：73 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 韩敏;张韶君;席迅;
目的 观察补骨脂素对人牙周膜干细胞(hPDLSCs)增殖、成骨分化的促进作用，并探讨其机制。方法将第三代hPDLSCs分为6组，5、10、25、50、100μmol/L补骨脂素组加入5、10、25、50、100μmol/L补骨脂素，对照组正常培养，采用CCK-8法检测细胞增殖能力，比色法检测碱性磷酸酶(ALP)活性，茜素红染色检测成骨诱导矿化结节。另取第三代hPDLSCs并分为两组，25μmol/L补骨脂素组加入25μmol/L补骨脂素，对照组正常培养，采用RT-PCR法检测转录因子2(Runx2)、骨桥蛋白(OPN)mRNA。结果 与对照组比较，5、10、25、50、100μmol/L补骨脂素组细胞增殖能力和ALP活性增加，25μmol/L补骨脂素组细胞成骨矿化结节增加(P均<0.05)；与5μmol/L补骨脂素组比较，25、50、100μmol/L补骨脂素组细胞增殖能力及10、25μmol/L补骨脂素组细胞ALP活性和25μmol/L补骨脂素组细胞成骨矿化结节增加(P均<0.05)；与10μmol/L补骨脂素组比较，25、50、100μmol/L补骨脂素组细胞增殖能力增加(P均<0.05)；与25μmol/L补骨脂素组比较，50、100μmol/L补骨脂素组细胞ALP活性降低(P均<0.05)。与对照组比较，25μmol/L补骨脂素组Runx2、OPN mRNA相对表达量增加(P均<0.05)。结论 5～100μmol/L补骨脂素均能促进hPDLSCs的增殖和成骨分化，在5～25μmol/L呈剂量依赖性增强，在50～100μmol/L变化不明显；补骨脂素促进hPDLSCs的增殖和成骨分化的机制可能与调节Runx2信号通路有关。
2024年12期 v.64;No.1314 6-9页 [查看摘要][在线阅读][下载 941K] [下载次数：105 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 陈阳西;余幼微;杨帆;陈睦虎;宋其泰;钟武;
目的 观察转染二肽基肽酶-4(DPP-4)siRNA或(和)加入c-Jun N-末端激酶(JNK)抑制剂(SP600125)的小鼠肺泡巨噬细胞极化情况、JNK/AP-1信号通路激活情况。方法 体外培养小鼠肺泡巨噬细胞(MH-S)，并随机分组：Control组转染空载siRNA、siDPP-4组转染DPP-4 siRNA、LPS组转染空载siRNA+LPS、siDPP-4+LPS组转染DPP-4siRNA+LPS、LPS+SP600125组转染空载siRNA+LPS联合SP600125、siDPP-4+LPS+SP600125组转染DPP-4 siRNA+LPS联合SP600125。采用Western boltting法检测巨噬细胞中M1型和M2型极化标志物CD86、CD206蛋白及JNK、激活蛋白-1(AP-1)转录蛋白(c-Jun、c-Fos)磷酸化，RT-qPCR法检测巨噬细胞中M1型标志物(CD86、TNF-α、iNOS、IL-1β)和M2型标志物[CD206、精氨酸激酶-1(ARG-1)、IL-4、IL-10]mRNA，一氧化氮(NO)测定试剂盒、免疫荧光检测巨噬细胞上清液中M1型促炎因子NO和细胞内活性氧(ROS)生成情况。结果 与Control组比较，LPS组M1型促炎型因子NO、ROS生成含量及M1型极化标志物(CD86蛋白及CD86、TNF-α、iNOS、IL-1βmRNA)表达升高，M2型极化标志物(CD206蛋白及CD206、ARG-1、IL-4、IL-10 mRNA)表达降低，P均<0.05。与LPS组比较，siDPP-4+LPS组M1型促炎型因子NO、ROS生成含量及M1型极化标志物(CD86蛋白及CD86、TNF-α、iNOS、IL-1β mRNA)表达升高，M2型极化标志物(CD206蛋白及CD206、ARG-1、IL-4、IL-10 mRNA)表达降低，P均<0.05。与LPS组比较，siDPP-4+LPS组p-JNK/JNK、p-c-Jun/c-Jun、p-c-Fos/c-Fos蛋白磷酸化相对表达量升高，P均<0.05。与siDPP-4+LPS组比较，siDPP-4+LPS+SP600125组p-JNK/JNK、p-c-Jun/c-Jun、p-c-Fos/c-Fos蛋白磷酸化相对表达量降低，P均<0.05。结论 转染DPP-4siRNA可促进LPS诱导的小鼠肺泡巨噬细胞M1型极化，抑制肺泡巨噬细胞M2型极化，并增加JNK、c-Jun、c-Fos蛋白磷酸化表达；加入JNK抑制剂后，可降低由转染DPP-4 siRNA引起的JNK、c-Jun、c-Fos蛋白磷酸化表达升高。转染DPP-4 siRNA促进LPS诱导的小鼠肺泡巨噬细胞M1型极化的作用机制可能与激活JNK/AP-1信号通路有关。
2024年12期 v.64;No.1314 10-14页 [查看摘要][在线阅读][下载 986K] [下载次数：156 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 寨旭;裴红红;刘俊;黄婉;
目的 观察异钩藤碱(LSO)对大鼠急性胰腺炎(AP)细胞炎症和凋亡改善及ERK信号通路调控作用。方法 将AR42J细胞分为6组，对照组正常培养，模型组、LSO组、抑制剂组、LSO+抑制剂组、LSO+激活剂组加入100 nmol/L雨蛙素制备AP细胞模型，LSO组制模后加入40μmol/L LSO，抑制剂组制模后加入10μmol/L U0126,LSO+抑制剂组制模后加入40μmol/L LSO和10μmol/L U0126,LSO+激活剂组制模后加入40μmol/L LSO和0.1μmol/L C16-PAF。采用ELISA法、EdU法及Hoechst 33258染色法分别测定细胞培养液中的炎症因子(TNF-α、IL-6、IL-8、IL-1β)、细胞增殖率和凋亡率，qPCR法测定细胞中NLRP3、斑点样蛋白(ASC)、半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)mRNA,WB法测定细胞中ERK 1/2、p-ERK 1/2、NLRP3、ASC、Caspase-1蛋白。结果 与对照组比较，模型组细胞TNF-α、IL-6、IL-8、IL-1β、凋亡率、p-ERK 1/2蛋白及NLRP3、ASC、Caspase-1 mRNA和蛋白升高，增殖率降低(P均<0.05)；与模型组比较，LSO组、抑制剂组细胞炎症因子(TNF-α、IL-6、IL-8、IL-1β)、凋亡率、p-ERK 1/2蛋白及NLRP3、ASC、Caspase-1 mRNA和蛋白降低，增殖率升高(P均<0.05)；与LSO组比较，LSO+抑制剂组中U0126增强了LSO对细胞上述指标趋势的作用，而LSO+激活剂组中C16-PAF则逆转了LSO对细胞上述指标趋势的作用(P均<0.05)。结论 LSO对大鼠急性胰腺炎细胞的炎症和凋亡有改善作用，可能通过调控ERK信号通路来实现。
2024年12期 v.64;No.1314 15-19页 [查看摘要][在线阅读][下载 977K] [下载次数：92 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 麦尔哈巴·艾斯卡尔;朱玥洁;张曼丽;张于念;巩晓芸;王辉;丁剑冰;
目的 观察早发性卵巢功能不全(POI)患者外周血滤泡辅助性T细胞(Tfh)占比、功能相关细胞因子表达变化，并分析其与性激素水平的相关性。方法 POI患者29例(观察组)，同期健康体检者31例(对照组)，采用流式细胞术检测全血Tfh占比，免疫印迹实验检测外周血单个核细胞(PBMC)CXCR5、BCL-6蛋白，酶联免疫吸附法检测血清IL-6、IL-21，电化学发光法检测血清促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、泌乳素、孕酮、睾酮、雌二醇(E2)、抗缪勒管激素(AMH)水平，Spearman相关分析法分析Tfh、CXCR5蛋白、BCL-6蛋白、IL-6、IL-21与性激素的相关性。结果 与对照组比较，观察组全血Tfh占比增加，血清IL-6、IL-21水平升高，PBMC CXCR5、BCL-6蛋白表达升高，血清FSH、LH水平升高，血清E2、AMH水平降低，P均<0.05。全血Tfh占比与血清FSH、LH水平呈正相关(r分别为0.75、0.63,P均<0.05)，与血清E2、AMH水平呈负相关(r分别为-0.35、-0.82,P均<0.05)；血清IL-6水平与血清FSH、LH水平呈正相关(r分别为0.75、0.62,P均<0.05)，与血清E2、AMH水平呈负相关(r分别为-0.47、-0.77,P均<0.05)；血清IL-12水平与血清FSH、LH水平呈正相关(r分别为0.68、0.56,P均<0.05)，与血清E2、AMH水平呈负相关(r分别为-0.25、-0.73,P均<0.05);PBMC BCL-6蛋白表达与血清FSH、LH水平呈正相关(r分别为0.73、0.60,P均<0.05)，与血清E2、AMH水平呈负相关(r分别为-0.27、-0.76,P均<0.05);PBMC CXCR5蛋白表达与血清FSH、LH水平呈正相关(r分别为0.72、0.58,P均<0.05)，与血清E2、AMH水平呈负相关(r分别为-0.27、-0.70,P均<0.05)。结论 POI患者全血Tfh占比增加，PBMC CXCR5、BCL-6蛋白表达升高，血清IL-6、IL-21、FSH、LH水平升高及E2、AMH水平降低，Tfh及其相关因子与性激素呈正相关或负相关，Tfh及其相关因子可能参与了POI发生过程。
2024年12期 v.64;No.1314 20-23页 [查看摘要][在线阅读][下载 922K] [下载次数：69 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 田玉翠;王倩;王红梅;代荫梅;
目的 分析子宫肌瘤孕妇发生妊娠期肌瘤性疼痛综合征的影响因素及对妊娠结局影响。方法 395例子宫肌瘤孕妇根据是否出现妊娠期肌瘤性疼痛综合征分为病例组(74例)和对照组(321例)，采用单因素分析法及多因素Logistic回归分析法分析子宫肌瘤孕妇发生妊娠期肌瘤性疼痛综合征的影响因素，另比较两组妊娠结局。结果年龄是发生妊娠期肌瘤性疼痛综合征的影响因素，年龄每减小1岁，妊娠期肌瘤性疼痛综合征的风险增加0.911倍(OR=0.911,95%CI 0.852～0.973,P=0.006)。病例组产后出血占22.38%、先兆早产占23.44%，对照组产后出血占35.69%、先兆早产占8.39%，两组产后出血、先兆早产发生率比较，P均<0.05。结论 子宫肌瘤孕妇发生妊娠期肌瘤性疼痛综合征的影响因素是年龄，肌瘤性疼痛综合征增加先兆早产的发生风险。
2024年12期 v.64;No.1314 24-27页 [查看摘要][在线阅读][下载 912K] [下载次数：52 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 陈芸;彭程;汪宇;赵凤兰;段海燕;
目的 对比新冠疫情前后收治的腹泻患儿发生轮状病毒(RV)感染情况。方法 选取2017年1月—2022年12月西安医学院第一附属医院收治的腹泻患儿5 793例，将2017年1月—2020年1月定义为新冠疫情前，将2020年1月—2022年12月定义为新冠疫情后，比较新冠疫情前后腹泻患儿RV感染率。结果 新冠疫情前后腹泻患儿RV感染者分别为881例(25.29%)、587例(25.41%)，新冠前后腹泻患儿发生RV感染比较差异无统计学意义(P均>0.05)；新冠疫情前后不同性别腹泻患儿RV感染率比较差异无统计学意义(P均>0.05)；新冠疫情前腹泻患儿RV感染率较高年龄段依次为≥1岁～<2岁、7～12个月、≥2岁～<3岁，新冠疫情后腹泻患儿RV感染较高年龄段依次为≥1岁～<2岁、≥2岁～<3岁、7～12个月，新冠前后不同年龄段腹泻患儿RV感染比较差异有统计学意义(P均<0.05)；新冠疫情前腹泻患儿RV感染高发月份依次为每年12月、1月、11月，新冠疫情后腹泻患儿RV感染高发月份依次为每年1月、12月、2月，新冠前后不同月份腹泻患儿RV感染比较差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 新冠疫情后腹泻患儿和RV感染人数虽明显减少，但RV感染仍然是儿童腹泻的主要病因；性别不是腹泻患儿发生RV感染的影响因素；腹泻患儿RV感染高发年龄段<3岁婴幼儿；除秋冬季节外春季有可能也会高发RV感染，应警惕非RV高发季节的RV筛查。
2024年12期 v.64;No.1314 28-31页 [查看摘要][在线阅读][下载 907K] [下载次数：101 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 葛挺;张曼丽;张于念;腊晓琳;
目的 选择米非司酮混悬液制备小鼠不完全型胚胎着床障碍(EID)模型的适宜剂量。方法 将32只昆明雌性小鼠随机分为4组，每组8只，低剂量组、中剂量组、高剂量组于妊娠第4天分别灌胃给予0.12、0.14、0.16 mL米非司酮混悬液(1 mg/mL)制备不完全型EID模型，对照组给予适量生理盐水，于妊娠第8天处死小鼠，采用ELLSA法检测血清雌二醇(E_2)、孕酮(P)，肉眼观察子宫形态，计算妊娠率及胚胎着床数，HE染色观察子宫内膜组织，免疫组化法检测子宫内膜组织孕激素受体(PR)。结果 各组血清E2、P水平比较，P均>0.05。对照组全部妊娠，双侧子宫均匀增大，子宫血供丰富，胚胎着床点分布紧密且无出血点，胚胎发育良好；低剂量组全部妊娠，双侧子宫外观形态及胚胎发育无异常，子宫血供较对照组差；中剂量组全部妊娠，两侧子宫胚胎着床点分布不规则，部分胚胎着床处有积血，胚胎体积小，未着床处的子宫较细，颜色苍白，血供不佳；高剂量组仅有1只妊娠，双侧子宫形态规则，颜色苍白，血供较差，双侧子宫弹性差。高剂量组妊娠率低于其他3组，P均<0.05。与低剂量组、对照组比较，中剂量组、高剂量组胚胎着床数少(P均<0.05)；与中剂量组，高剂量组胚胎着床数少(P<0.05)。对照组子宫内膜间质广泛蜕膜化反应，腺体数量多，腺腔面积大，腺腔内含有分泌物，小血管增生；低剂量组子宫内膜间质蜕膜明显，腺体数量多；中剂量组子宫内膜有蜕膜化改变，间质较致密，腺体较少而小，血管扩张不明显；高剂量组子宫内膜间质区蜕膜化不完全，腺体小而少，分泌不足，内膜间质致密，仍呈增生期样改变，发育明显滞后。与对照组和低剂量组比较，中剂量组、高剂量组PR AOD减少(P均<0.05)；与中剂量组比较，高剂量组PR AOD减少(P<0.05)。结论 米非司酮制备小鼠不完全型EID模型稳定可靠，适宜剂量为0.16 mL/只(1 mg/mL)。
2024年12期 v.64;No.1314 32-36页 [查看摘要][在线阅读][下载 1136K] [下载次数：93 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]
- 何爱琴;石彩凤;周阳;杨俊伟;吴小梅;
目的 观察线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因多态性，分析UCP2基因启动子区域基因型与糖尿病肾病(DKD)发病的关系。方法 2型糖尿病(T2DM)患者180例，根据尿白蛋白/肌酐比值(ACR)和预估肾小球滤过率(eGFR)分为DKD患者92例[糖尿病肾病组，ACR≥30 mg/g、eGFR<60 mL/(min·1.73 m2)]和单纯糖尿病患者88例[单纯组，ACR<30 mg/g、eGFR≥60 mL/(min·1.73 m2)]，采用多重聚合酶链反应进行UCP2基因测序，另利用二元Logistic回归分析UCP2基因启动子区域位点-866G/A三种基因型(A/A、G/A、G/G)与DKD的关系。结果 糖尿病肾病组-866G/A位点G/G基因型频率为33.0%、G/A基因型频率为40.9%、A/A基因型频率为26.1%，单纯糖尿病组分别为30.4%、56.5%、13.0%，两组A/A基因型频率比较，P均<0.05；糖尿病肾病组Ala55Val位点C/C基因型频率为31.8%、C/T基因型频率为42.0%、T/T基因型频率为26.1%，单纯糖尿病组分别为28.3%、57.6%、14.1%，两组比较，P均>0.05；糖尿病肾病组45bp INS/DEL位点DEL/DEL基因型频率为73.9%、DEL/INS基因型频率为23.9%、INS/INS基因型频率为2.3%，单纯糖尿病组分别为84.8%、13.0%、2.2%，两组比较，P均>0.05。在-866G/A隐性模型中，A/A基因型是DKD发生的风险因素，相比于G/A和G/G,A/A基因型发生DKD的风险增高2.359倍[2.359(1.091～5.099),P=0.029]；当矫正性别、年龄后，A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.491(1.142～5.437),P=0.022]；当进一步矫正性别、年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白、尿酸、总胆固醇后，A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.489(1.004～6.172),P=0.049]。在-866G/A显性模型中，相比于G/G基因型，G/A和A/A基因型发生DKD的风险无统计学差异。结论 UCP2基因启动子区域存在3个位点的基因多态性，包括-866G/A、Ala55Val以及45bp插入缺失突变，其中-866G/A与DKD的发生密切相关，A/A基因型患者发生DKD的风险高于G/A、G/G基因型。
2024年12期 v.64;No.1314 46-49页 [查看摘要][在线阅读][下载 917K] [下载次数：37 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李建国;白璧辉;贾元霞;李鼎鹏;胡玮;王骏臣;王斌霞;马国强;李少伟;郭海国;李月春;谢兴文;
目的 分析女性怀孕、生育次数与绝经后骨质疏松症(PMOP)发病的关系。方法 经后PMOP患者716例(观察组)，绝经后骨量减少患者1 002例(对照组)，比较两组怀孕史、生育史、怀孕次数、生育次数占比，采用多因素Logistic回归分析法分析怀孕史、生育史、怀孕次数、生育次数与绝经后发生PMOP的关系。结果 观察组及对照组有怀孕史者分别为711例(35.95%)、992例(50.15%)，两组比较，P>0.05；观察组怀孕1次195例(32.99%)、2次226例(35.09%)、≥3次290例(39.03%)，对照组分别为300例(50.76%)、330例(52.24%)、362例(48.72%)，两组比较，P均>0.05；观察组及对照组有生育史者分别为707例(35.83%)、991例(50.23%)，两组比较，P>0.05；观察组生育1次381例(30.09%)、2次185例(42.82%)、≥3次141例(51.27%)，对照组分别为680例(53.71%)、198例(45.83%)、113例(40.09%)，两组比较，P均<0.05。多因素Logistic回归分析显示，怀孕3次以上、生育2次以上与绝经后女性发生PMOP相关(P<0.05)；随着怀孕次数增加PMOP患病风险亦逐渐增加，怀孕次数2次及3次以上发生PMOP风险分别为怀孕1次的1.264倍(95%CI 0.89～1.79)、1.569倍(95%CI 1.12～2.20)；随着生育次数增加PMOP患病风险显著增加，生育2次及3次以上发生PMOP风险分别为生育1次的2.031倍(95%CI 1.42～2.90)、3.613倍(95%CI 2.22～5.89)。结论 女性怀孕次数、生育次数与绝经后发生PMOP有关，怀孕及生育2次以上增加PMOP患病风险。
2024年12期 v.64;No.1314 49-51页 [查看摘要][在线阅读][下载 879K] [下载次数：70 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 周利民;李敏杰;许自强;杨如意;周笑笑;
目的 分析脑转移瘤(BM)伽玛刀治疗后不良预后的危险因素。方法 选取BM患者221例，均经伽玛刀治疗，采用Log-rank检验单因素分析法和多因素Cox分析法分析BM伽玛刀治疗后不良预后的影响因素和危险因素。结果 单因素分析显示，年龄、转移瘤总体积、最大肿瘤体积与BM伽玛刀治疗后不良预后显著相关(P均<0.05)；多因素分析显示，年龄≥65岁、转移瘤总体积>20 cm3、最大肿瘤体积>10 cm3是BM伽玛刀治疗后不良预后的危险因素。结论 BM伽玛刀治疗后不良预后的危险因素是年龄≥65岁、转移瘤总体积>20 cm3、最大肿瘤体积>10 cm3。
2024年12期 v.64;No.1314 52-55页 [查看摘要][在线阅读][下载 921K] [下载次数：46 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 叶超群;代青梅;邓璐瑶;张语;黄会芝;
目的 分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法 回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果，通过分析临床资料总结其临床表现，通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果 4例CM患儿均为新生儿期发病，伴有不同程度的肌张力减低，肌酸激酶轻度升高，预后差。基因测序显示，COL12A1基因c. 7622(exon49)C>T,p. S2541F的错义突变，NEB基因c. 25288C>T(p. Arg8430)的无义突变及c. 2783delC(p. Pro928fs)移码突变，FLNC基因c. 4021(exon23)C>T(p. R1341X,1385)的错义突变，UNC45B基因c. 2591(exon20)A>C(p. H864P),c. 2357(exon18)T>A(p. M786K)的错义突变，均为罕见变异及致病基因，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论 罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性，表现为肌张力及肌力的严重降低，并伴有不同程度的并发症，临床症状不典型；分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
2024年12期 v.64;No.1314 55-59页 [查看摘要][在线阅读][下载 953K] [下载次数：42 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 丁琨;赵蕾;程亚玉;赵淑萍;
目的 构建老年女性卵巢癌不良预后的预测模型。方法 通过SEER数据库收集2010—2015年老年(≥65岁)卵巢癌的临床数据资料，共筛选3 556例，随机分为建模组(2 511例)与验证组(1 045例)，对建模组的临床资料数据进行单因素COX回归分析，将所得与不良预后相关的危险因素纳入多因素COX回归分析，筛选出卵巢癌不良预后的独立危险因素。以独立危险因素为主要预测指标，以生存结局为预测结局，利用R4.2. 2软件“rms”包将其可视化为预测6个月、1年、3年生存率的Nomogram图；建模组及验证组分别应用“rms”、“ggDCA”、“survival”软件包进行计算，得出两组数据的应用C指数(C-index)、受试者工作特征曲线下面积(AUC)、临床校准曲线、决策曲线分析(DCA)，以评估Nomogram图的预测性能、区分度、一致性、临床效能。结果 年龄、种族、病理学分型、肿瘤分化程度、T分期、M分期、CA125水平、是否行手术、化疗是影响老年女性卵巢癌不良预后的独立危险因素(P均<0.05)。成功建立Nomogram图，建模组、验证组的C-index分别为0.686、0.681,6个月、1年、3年的AUC提示模型图具有较好的区分度，3年校准曲线显示预测值与实际值具有较高的一致性，决策性曲线表明预测模型具有较好的临床效能。结论成功构建了老年女性卵巢癌不良预后Nomogram图，可指导患者不良预后及临床决策，C-index、AUC、3年校准曲线、DCA均提示Nomogram图具有较好的预测准确性。
2024年12期 v.64;No.1314 60-64页 [查看摘要][在线阅读][下载 1005K] [下载次数：105 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 布力布·吉力斯汉;李俊杰;王薇;达热拜·热达提;
目的 观察食管胃连接处腺癌(AEG)患者血清血管内皮生长因子-C(VEGF-C)、血管内皮生长因子-B(VEGF-B)水平变化及对短期预后不良的预测效能。方法 85例AEG患者根据术后6个月内预后情况分为短期预后不良组(25例)和短期预后良好组(60例)，于手术前收集患者外周静脉血并分离血清，采用化学发光免疫分析法和酶联免疫吸附法分别检测两组血清VEGF-C、VEGF-B、糖类抗原199(CA)、糖类抗原724(CA724)、IL-2、IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)，采用Spearman相关分析法分析各指标的相关性，采用多因素Logistic回归分析法分析AEG患者短期预后不良的危险因素，并通过ROC评估各危险因素对患者短期预后不良结局的预测效能。结果 与短期预后良好组比较，短期预后不良组血清VEGF-C、VEGF-B、IL-6、IL-8、CRP水平升高(P均<0.05)。AEG患者血清VEGF-C、VEGF-B、IL-6、IL-8、CRP水平与短期预后不良呈显著正相关性(r分别为0.317、0.321、0.257、0.225、0.220,P均<0.05)。AEG患者血清VEGF-C、VEGF-B水平是AEG患者短期预后不良的危险因素(P均<0.05)。血清VEGF-C单独、VEGF-B单独及VEGF-C联合VEGF-B预测AEG患者短期预后不良的AUC(95%CI)分别为0.701(0.587～0.815)、0.703(0.573～0.834)及0.749(0.635～0.862)，其中VEGF-C联合VEGF-B的预测价值最高(Z=2.401、2.387,P<0.05)。结论 AEG患者手术前血清VEGF-C、VEGF-B水平升高，是AEG患者短期预后不良结局的危险因素，于术前检测两指标有助于预测AEG患者短期预后不良结局。
2024年12期 v.64;No.1314 65-68页 [查看摘要][在线阅读][下载 947K] [下载次数：21 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 刘云霄;丽提甫·阿不力米提;隆强;余虹;徐强;郭燕;郭峰;王晓忠;
目的 探讨代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)发生中重度脂肪变性的危险因素及其预测效能。方法 402例MAFLD患者根据脂肪衰减参数(CAP)分为MAFLD发生中重度脂肪变性(232例，观察组)和MAFLD未发生中重度脂肪变性(170例，对照组)，采用单因素分析法和多因素Logistic回归分析法分析MAFLD发生中重度脂肪变性的危险因素，并通过ROC评估各危险因素的预测效能。结果 两组体质量指数(BMI)、血浆促动脉硬化指数、甘油三酯葡萄糖指数(TyG指数)、收缩压、丙氨酰氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、AST/ALT、γ-谷氨酰基转移酶、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、非HDL-C、极低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、葡萄糖、肝脏硬度值、CAP比较，P均<0.05。BMI、TyG是MAFLD发生中重度脂肪变性的独立危险因素(P均<0.05)。BMI联合TyG指数预测MAFLD发生中重度脂肪变性的AUC为0.82,95%CI为0.77～0.86,P<0.05。结论 MAFLD发生中重度脂肪变性的危险因素是BMI和TyG指数，检测两指标有助于MAFLD发生中重度脂肪变性的预测。
2024年12期 v.64;No.1314 68-71页 [查看摘要][在线阅读][下载 926K] [下载次数：73 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 周瑞莲;罗静;蓝梅;孙碧红;
目的 总结肿瘤治疗相关急性红系白血病(AEL)的诊断及治疗方法。方法 回顾性分析2例肿瘤治疗相关AEL患者的临床资料。结果 1例原发病为套细胞淋巴瘤，经化疗后行自体造血干细胞移植达完全缓解；患者诊断套细胞淋巴瘤8年后出现乏力伴面色苍白，做检查发现全血细胞严重减少并骨髓细胞学符合AEL，诊断为AEL；后合并有肺炎、感染性休克，应用亚胺培南西司他丁钠等高级别抗生素抗感染并积极治疗休克效果不佳，因病情重未能接受针对AEL的治疗；于诊断AEL后18 d死亡。1例原发病为直肠癌，经系统化疗治疗1年后出现乏力伴面色苍白；做检查发现全血细胞极度减少并骨髓细胞学符合AEL，诊断为AEL；入院后呕血、尿血等多发出血，粒细胞缺乏伴发热；经治疗好转后接受了两个疗程的去甲基化药物(阿扎胞苷及维奈克拉)治疗；于诊断AEL后2个月17天死亡。结论 肿瘤治疗相关AEL发病时贫血、出血、感染多见，全血细胞严重减少，常规处理效果差，患者病情危重且进展迅速，采用甲基化基化药物治疗后效果不理想，生存时间短，病死率高。
2024年12期 v.64;No.1314 72-76页 [查看摘要][在线阅读][下载 910K] [下载次数：49 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 娄琰琰;刘元涛;许宗兰;田永会;郝长宏;
目的 总结腹腔脏器外囊状淋巴管瘤的B超/CT图像表现及诊断方法。方法 回顾性分析11例囊性淋巴管瘤患者的临床资料。结果 囊性淋巴管瘤患者中，8例为女性，3例为男性；发病年龄3～57岁，中位年龄16岁；病程2 d～4 a；临床表现为腹痛8例，腹部肿物、腹胀、无症状各1例。B超/CT检查：单房型囊状淋巴管瘤3例，多房型囊状淋巴管瘤8例；淋巴管瘤位于一个区域9例，累及腹腔内2个区域1例，累及颈部和腹腔1例；直径3.3 cm×3.4 cm～18.5 cm×5.8 cm;9例呈液性低密度(密度均匀一致)，1例为不规则混杂密度灶(可见脂性密度灶，部分病灶内见点状钙化密度影)，1例囊实性占位病变。11例患者均行手术治疗并完整剥除淋巴管囊肿，其中10例在囊壁完整有张力情况下剥除，1例行肠系膜囊肿引流+肠系膜肿瘤切除术。11例随访4个月～9 a，均未复发。结论腹腔脏器外囊状淋巴管瘤B超/CT检查提示为囊性、类圆形低密度灶，边界尚清，沿解剖间隙蔓延，增强扫描未见强化，多房者囊壁及间隔菲薄，无血流信号；病理检查为诊断的金标准；手术为首选治疗方案。
2024年12期 v.64;No.1314 77-79页 [查看摘要][在线阅读][下载 862K] [下载次数：43 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李远达;林国跃;段丽;撒玉玲;张亚丽;张弛;陈清波;贾婷;何雯雯;王泉;常炜;杨建中;
目的 观察新型冠状病毒感染患者血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)水平变化，为临床正确评估患者免疫状态提供科学实验依据。方法 选取新型冠状病毒感染患者200例，采用化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)测算患者住院第1～50天血清IgG、IgM Ct值，并分析IgG、IgM Ct值与新型冠状病毒感染患者不同临床参数(住院时间、年龄、性别、民族、临床分型)的关系。结果 新型冠状病毒感染患者血清IgG和IgM Ct值在第1～5天产生较低，在第6～10天后大幅度上升，在第21～30天内达到最高峰，第31～40天仍在高峰期并处于稳定状态，第41～50天后开始下降(P<0.05)。不同年龄患者IgG以50～60岁升高幅度最大，老年患者早期第1～5天IgG Ct值较年轻人明显的低、升高速度慢，且在不同年龄之间差异均具有显著性(P均<0.05)；男性与女性IgG、IgM Ct值比较无明显差异，P均>0.05；不同民族患者病程第1～30天IgG Ct值存在差异(回族>汉族>维族)，而IgM Ct值在第10～20天和第21～30天汉族明显高于维族，P均<0.05；重型患者(除第1～5天外)IgG、IgM Ct值均较轻型患者增高，P均<0.05。结论 新型冠状病毒感染患者血清IgG、IgM Ct值在住院第1～5天较低，住院第6～10天大幅度上升，住院第21～30天达到最高峰，住院第31～40天仍在高峰期并处于稳定状态，住院第41～50天开始下降，不同年龄、性别、民族、临床分型的患者存在差异，检测两指标有助于评估患者住院期间免疫状态。
2024年12期 v.64;No.1314 80-83页 [查看摘要][在线阅读][下载 914K] [下载次数：56 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]
- 王赟昊;李文远;李维;
肾脏全部或部分失去、中断、切除或移除传出神经的状态被称为肾脏失神经支配。去肾神经术是一种非药物治疗技术，通过破坏肾脏交感传入和传出神经，使肾脏出现失神经支配状态，以减弱肾脏和全身交感神经活性。通过经皮穿刺肾动脉行去肾神经术的方法包括使用射频消融、超声波或透过肾动脉壁向血管周围间隙注射药物。肾脏疾病为肾脏本身疾病，以及由全身系统性疾病累及肾脏引起的疾病，包括慢性肾脏病、肾小球疾病、高血压肾损等。去肾神经术可通过调节交感神经活动、神经—体液免疫，减轻肾脏疾病炎症损伤反应，控制血压，减少抗高血压药使用，改善肾小球滤过率，延缓疾病发展，降低并发症发生风险，减轻不适症状，改善患者预后，提高生存质量。
2024年12期 v.64;No.1314 84-88页 [查看摘要][在线阅读][下载 893K] [下载次数：62 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 王超群;董胜男;李绪贵;孟乘飞;凌泽喜;
距骨外侧突骨折(FLPT)在所有骨折类型中占比较低，容易漏诊或误诊。FLPT损伤机制多样，足部背屈、内翻、外翻、外旋、轴向撞击等都可导致。FLPT常用的分型方法包括Hawkins分型、McCrory-Bladin分型、Boack分型、Tinner-Sommer分型以及最新的张英泽分型。临床上对FLPT的诊断首选X线检查，但由于足部副骨和骨赘较为常见，在X线片上与其他骨折鉴别困难，因此常常需要进一步通过CT检查进行判断。FLPT的主要治疗方式包括石膏外固定、闭合或切开复位内固定、骨块切除和关节融合等。大部分患者FLPT经治疗后预后良好，并且随着关节镜技术日益成熟，患者预后优良率明显提升。
2024年12期 v.64;No.1314 89-93页 [查看摘要][在线阅读][下载 890K] [下载次数：38 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李俊杰;窦维佳;王新;
内镜成像技术是目前临床应用最广的早期食管癌诊断方法，白光内镜下取病理组织活检是早期食管癌诊断的金标准。伴随内镜技术的不断发展，涌现了化学染色内镜(DCE)成像技术、虚拟色素内镜(VCE)成像技术、放大内镜(ME)成像技术、激光共聚焦内镜(CLE)成像技术、细胞内镜(EC)成像技术、容积激光内镜(VLE)成像技术及自体荧光内镜(AFE)成像技术等多种新兴内镜成像技术。DCE成像技术、VCE成像技术可突出显示食管黏膜表面结构及血管纹理可视化效果，已经广泛用于早期食管癌的筛查及诊断中；ME成像技术可清晰显示食管上皮乳头内毛细血管袢，对早期食管癌浸润深度的诊断效能较高；基于CLE成像技术开发的pCLE内镜检查系统诊断巴雷特食管异型增生的特异度较高；EC成像技术联合人工智能对食管鳞癌的诊断效能较高；VLE成像技术的扫描深度可达黏膜及黏膜下层，对诊断早期食管癌及其分期具有一定的优势；AFE成像技术与其他成像技术联合应用可降低其诊断早期食管癌的假阳性率。
2024年12期 v.64;No.1314 94-98页 [查看摘要][在线阅读][下载 913K] [下载次数：167 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 秦雪怡;孙萌;郜晶;侯立功;张现伟;罗淑颖;张耀东;张万存;
人体生物样本包括血液、组织、尿液等，血液样本常见的预处理方式包括离心分离白细胞、红细胞和血小板，组织样本需要进行粉碎和裂解等，尿液样本则需要离心去除沉淀物，这些预处理方式可以有效减少携带杂质和降解因子，从而保证后续RNA提取的质量。人体生物样本RNA提取方法包括酚氯仿法、硅基柱法和磁珠法等，酚氯仿法操作简单但易受污染，硅基柱法具有较高的纯度但成本较高，磁珠法结合了快速、自动化和高回收率等优点，选择合适的提取方法需根据实验需求来确定。在人体生物样本质量控制方面，需要注重RNA纯度、浓度以及完整度，通过使用分光光度计检测A260/A280比值，采用专业仪器检测浓度，同时运用生化分析仪器检测RIN值，可以有效评估RNA质量。
2024年12期 v.64;No.1314 99-103页 [查看摘要][在线阅读][下载 921K] [下载次数：300 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 巫高宏;李丽霞;
乳腺癌(BC)是全球发病率最高的恶性肿瘤，对患者的生活和健康造成了巨大的威胁。Dato-DXd是新一代的抗体偶联药物药物，在乳腺癌治疗中取得了显著的进展，从最初的单一药物治疗扩展到了联合免疫治疗的多方面研究。在多项临床试验中，Dato-DXd不仅对局部晚期或转移性三阴性乳腺癌患者(TNBC)有效，还对经过多线治疗后仍然进展的TNBC患者表现出了显著的疗效，此外对那些在接受内分泌治疗后仍然进展或对内分泌治疗产生耐药的激素受体+/人类表皮生长因子受体2-的BC患者也显示出了令人满意的疗效收益。更为重要的是，DatoDXd在临床应用中表现出了良好的安全性，这对于长期接受治疗的BC患者来说非常重要，不仅降低了患者的不良反应，而且提高了患者的生活质量。然而，目前Dato-DXd仍处于临床前实验阶段，关于其耐药机制的研究还相对有限。尚未有明确的研究证据揭示其潜在的耐药机制，但我们可以推测可能包括靶抗原的下调、抗体的结合、内化、运输或再循环缺陷等，这也是未来研究的一个重要方向。
2024年12期 v.64;No.1314 103-106页 [查看摘要][在线阅读][下载 928K] [下载次数：87 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 夏彩钰;刘普;王志楠;刘改芳;
幽门螺杆菌是一种革兰氏阴性杆菌，人群感染率较高，是引起慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌等消化道疾病的重要病因。幽门螺杆菌根除方案主要包括高剂量双联方案、三联方案、铋剂四联方案等，根除治疗可以减少幽门螺杆菌的传播，预防胃癌的发生，减少其他相关疾病发生的风险。然而随着幽门螺杆菌根除治疗的广泛开展，幽门螺杆菌在世界范围内仍具有居高不下的高感染率，这可能与根除成功后复燃、再感染相关。复燃被认为幽门螺杆菌根除治疗后原始菌株的再次出现，而实际并未成功根除幽门螺杆菌。再感染被认为幽门螺杆菌根除成功后的新发感染。幽门螺杆菌复燃的危险因素有很多，如幽门螺杆菌对抗生素高耐药率使得胃内菌株被暂时抑制而非真正根除，使用单一的检测方法、尿素呼气试验气体采集时间控制不规范等因素都会导致幽门螺杆菌检测结果出现假阴性。幽门螺杆菌再感染的风险可能与家族聚集性感染、生活卫生条件差、经济水平低下、口腔内幽门螺杆菌定植等多种因素相关。
2024年12期 v.64;No.1314 107-110页 [查看摘要][在线阅读][下载 890K] [下载次数：197 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张小东;韩孟汝;董春霞;杨林花;马艳萍;王梅芳;
骨髓纤维化(MF)是一种源于造血干细胞的克隆性增殖的血液系统疾病，主要临床特征为血细胞减少、异常炎症细胞因子表达、进行性脾肿大等，Janus激酶—信号转导和转录活化因子通路是其主要发病机制及治疗靶点。芦可替尼是第一个被FDA批准用于国际预后评分为中危-2及高危MF的JAK抑制剂，极大的改善了MF患者的临床症状及生存期，但安全性及耐药性问题也成为目前的主要困扰。为克服芦可替尼的不足，菲达替尼、莫洛替尼及帕克替尼新型JAK抑制剂被研发。菲达替尼对JAK2有较高的选择性，还可抑制溴结构域和末端外结构域通路减少核因子-kB介导的炎症反应，被批准用于初治中危-2及高危MF患者及芦可替尼治疗失败的二线选择；莫洛替尼是JAK1/2/抑制激活素A受体1型(ACVR1)抑制剂，通过抑制ACVR1介导的铁调素的产生，改善贫血症状，对合并贫血的MF患者是一种新的选择；帕克替尼由于缺乏对JAK1的抑制，骨髓抑制效应较轻，贫血及血小板减少的发生率少见，对合并贫血及血小板减少的MF患者有良好的安全性及有效性。同时在MF的治疗进程中，为了弥补JAK抑制剂的不足，以JAK抑制剂为基础，越来越多的联合治疗被研发，大多数联合方案应用于芦可替尼单药治疗进展或反应欠佳的患者且显示了良好的临床疗效，如临床常规用药(达那唑、干扰素、免疫调节剂等)、去甲基化药物、转化生长因子β抑制剂、赖氨酸特异性去甲基酶1抑制剂等，其中联合达那唑、免疫调节剂及泼尼松+沙利度胺+达那唑的治疗方案在临床应用较多，改善了患者的贫血、血小板减少发生率及芦可替尼的剂量限制。
2024年12期 v.64;No.1314 111-115页 [查看摘要][在线阅读][下载 906K] [下载次数：142 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] 下载本期数据