2型长QT间期综合征（LQTS2）是一种与基因变异密切相关的遗传性心脏病。钾电压门控通道亚家族H成员2(KCNH2)基因及其变异体被认为是导致钾离子通道功能受损、心电异常及LQTS2的主要易感基因。除KCNH2外，KCNH1、ANK2等基因也被认为与LQTS2有关，但其具体影响和相关机制尚待深入研究。由于生态环境和遗传背景的相互作用，不同人群的基因易感性差异也可能影响疾病的临床特征。基因治疗通过基因置换、基因编辑、基因沉默和基因激活等多种方式，表现出基因修复和调控遗传缺陷的巨大潜力。CRISPR/Cas9系统等新兴的基因治疗手段在体外实验中已经表现出纠正突变基因功能的效果，但治疗安全性和精确性还有待进一步验证。随着新兴技术的应用和个体化医疗研究不断深入，基因治疗有望成为LQTS2新的治疗手段。
心脏康复是心血管疾病二级预防的核心组成部分，通过运动训练、健康教育和生活方式干预，显著降低患者病死率和再住院率。然而，传统的心脏康复因地理限制、时间成本和经济负担，参与率不足10%。近年来，远程心脏康复借助可穿戴设备的技术优势，成为突破传统模式的重要解决方案。可穿戴设备已逐渐用于心力衰竭、心房颤动、高血压及冠心病/急性心肌梗死患者的远程心脏康复中。深入研究可穿戴设备在远程心脏康复中的使用技术进展、临床应用及未来展望，有利于可穿戴设备在远程心脏康复中的广泛应用。
目的 观察平衡梅花罐法辅助治疗肺炎喘嗽患儿的临床效果。方法 选择66例肺炎喘嗽住院患儿，按照随机数字法分为观察组和对照组各33例，对照组在常规对症治疗的基础上应用气囊背心排痰仪，观察组在常规治疗的基础上辅助应用平衡梅花罐法治疗。比较两组临床症状改善情况、治疗有效率、炎症因子[C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)]、肺功能指标、血气指标和不良反应发生情况。结果 观察组治疗有效率达90.9%，高于对照组的63.63%(P<0.05)。与治疗前相比，两组治疗后血清CRP、TNF-α及IL-6水平均降低，肺功能指标升高，血气指标动脉血氧分压升高而二氧化碳分压降低（P均<0.05）。观察组血清CRP、TNF-α及IL-6水平较对照组降低更明显（P均<0.05）；观察组肺功能指标、血气指标相较于对照组改善更明显（P均<0.05）。两组不良反应发生情况差异无统计学意义（P>0.05）。结论 平衡梅花罐法辅助治疗肺炎喘嗽可有效减轻患儿临床症状，降低血清炎症因子水平、改善肺功能，且安全性较高。
目的 分析2024年度某三级甲等（简称三甲）医院社区获得性肺炎患儿肺泡灌洗液中病原体分布特点及流行特征，为儿童肺炎的精准治疗提供指导。方法 选择2024年度收治的社区获得性肺炎患儿322例，将患儿根据年龄分为婴幼儿组（3个月～<3岁）12例、学龄前组（3～<7岁）155例、学龄组（7～<18岁）155例。患儿均进行纤维支气管镜灌洗，留取部分肺泡灌洗液标本进行靶向二代测序，统计病原体分布情况，并进行病原体流行特征分析。结果 所有患儿肺泡灌洗液中病原体检出率为100%。占比前6位的病原体分别为肺炎支原体、鼻病毒、流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、腺病毒，其中肺炎支原体全年检出率均高于其他病原体。肺炎支原体感染占比高于非肺炎支原体感染；非肺炎支原体感染患儿以多重混合感染为主，单纯细菌感染未检出。肺炎支原体在女性患儿中的检出率高于男性患儿，不同性别患儿细菌、病毒、真菌检出率差异无统计学意义。肺炎支原体检出率在学龄组最高、婴幼儿组最低，不同年龄组细菌、病毒、真菌检出率差异无统计学意义。肺炎支原体检出率在第三季度最高，病毒检出率在第一季度最高，不同季度细菌、真菌检出率差异无统计学意义。结论 2024年度某三甲医院社区获得性肺炎患儿肺泡灌洗液标本中，肺炎支原体检出率最高，其次是鼻病毒、流感嗜血杆菌等。非肺炎支原体感染以多重混合感染为主。肺炎支原体感染与性别、年龄、季节相关，其中女童、学龄儿童、秋冬季节感染率相对更高。
目的 探讨新冠疫情期间某三级综合医院住院急性肺栓塞（APE）入院患者的临床特征，并分析APE预后的危险因素。方法 选择新冠疫情期间（2020年6月—2023年6月）在首都医科大学附属复兴医院住院的APE患者114例，收集患者的临床资料，采用单因素和多因素回归分析APE预后的危险因素。结果 114例患者首发症状为呼吸困难43例、胸闷17例、咯血12例及胸痛10例等，合并症为脑血管疾病29例、肺部感染27例及恶性肿瘤20例等。114例患者住院期间死亡24例。单因素分析结果显示，年龄、制动时间>3 d、低氧血症、否合并下肢静脉血栓、是否合并肺动脉高压、是否右心室扩大、急性肺栓塞分级、Pudua评分、D-二聚体（D-D）、肌钙蛋白（TnT）及N末端B型钠尿肽前体（NT-proBNP）与APE的预后相关（r分别为-0.335、0.205、0.290、0.109、0.212、0.185、0.245、0.192、0.238、0.382、0.399,P均<0.05），性别、吸烟史、BMI、新冠病毒感染、近期手术和合并慢性病的数量与APE预后无关（r分别为-0.045、-0.036、-0.082、-0.045、0.0321、0.0361,P均>0.05）。多因素分析结果显示，高龄、制动时间>3 d、低氧血症、D-D和NT-proBNP是新冠期间APE患者死亡的危险因素（P均<0.05）。结论 新冠疫情期间该三级综合医院住院APE患者常见首发症状是呼吸困难和胸闷，常合并脑血管病和肺部感染。APE死亡的危险因素有高龄、制动时间长及合并多种基础疾病等。
目的 通过对2例脂蛋白肾小球病（LPG）患者的诊治经过及随访情况进行分析，探讨LPG的诊断与治疗方法。方法 对2例LPG患者的临床症状、体征、实验室检查结果、治疗经过及随访情况进行回顾性分析。结果 2例LPG患者均以“肾病综合征”收入住院，给予激素、免疫抑制剂治疗后效果不佳，最终通过肾活检病理诊断为LPG。将治疗方案调整为以降脂、降尿蛋白、保护肾功能为目的，1例血脂及尿蛋白逐渐降至正常，1例效果不佳，呈现肾病综合征表现。结论 LPG诊断主要依靠肾脏病理学检查，治疗主要包括调脂、降压等方案，但疗效因患者而异。
血管衰老是指随着年龄的增长，血管出现一系列结构和功能改变的过程。内皮细胞功能障碍是血管衰老的早期表现。纤溶酶原激活物抑制剂1(PAI-1)已经被确定为衰老相关分泌表型，是内皮细胞衰老的标志物。PAI-1可通过促进血管内皮细胞衰老、血管周围纤维化、血栓形成和血管炎症的发生，参与血管衰老。系统研究PAI-1在血管衰老及其相关血管病变中的作用机制，可为血管衰老相关疾病的预防和治疗提供新的思路。
目的 筛选黑曲霉及其混合菌株固态发酵黄芩茎叶的条件，促进黄芩茎叶中野黄芩苷向其苷元野黄芩素高效转化，为黄芩茎叶高值化利用提供可行技术方案。方法 分别采用黑曲霉、枯草芽孢杆菌和产朊假丝酵母固态发酵黄芩茎叶，检测野黄芩苷和野黄芩素以评估效果。采用不同培养基料水比、黑曲霉种子液接种量、发酵温度、固态发酵时间进行发酵实验，检测纤维素酶活性、野黄芩苷和野黄芩素，筛选黑曲霉固态发酵黄芩茎叶的最佳条件。将不同比例的枯草芽孢杆菌、黑曲霉、产朊假丝酵母混合菌株种子液发酵黄芩茎叶，筛选最佳混合菌株接种比例，进而筛选最佳接种量、发酵时间。结果 当以黑曲霉发酵黄芩茎叶时，发酵培养料水比1∶1.5，菌液接种量20%，发酵温度35℃，发酵时间9 d，发酵样品中野黄芩素含量最高；当以混合菌株发酵黄芩茎叶时，枯草芽孢杆菌∶黑曲霉∶产朊假丝酵母为1∶1∶2，混合菌株接种量（以黑曲霉计）15%，发酵时间9 d，发酵样品中野黄芩素含量最高。结论 黑曲霉及其混合菌株均可显著促进黄芩茎叶中野黄芩苷向野黄芩素高效转化，当枯草芽孢杆菌∶黑曲霉∶产朊假丝酵母为1∶1∶2、混合菌株接种量为15%、发酵时间为9 d时转化效果最好。
目的 基于孟德尔随机化（MR）分析探讨循环抗氧化剂与脓毒症不同亚型的因果关系，评估抗氧化剂水平对脓毒症不同亚型易感性及预后的影响。方法 基于全基因组关联研究（GWAS）数据，采用双向两样本MR分析评估循环抗氧化剂（α-生育酚、γ-生育酚、抗坏血酸、视黄醇、β-胡萝卜素及番茄红素）水平对脓毒症不同亚型发病风险及28 d病死率的影响。主要分析方法为逆方差加权法（IVW），采用加权中位数、MR-Egger回归进行稳健性检验，采用多效性和异质性分析评价结果可靠性。结果 IVW分析显示，血循环γ-生育酚代谢物水平与产后脓毒症的易感性存在显著关联（OR=0.620,95%CI:0.402～0.956,P<0.05），其余补充分析方法结果方向一致，该结论相对稳健。散点图结果显示，γ-生育酚水平与产后脓毒症存在负向因果效应。留一法分析显示，不存在影响结果的单一SNP。Cochran′s Q检验显示该结果不存在异质性，多效性检验未发现水平多效性。结论 循环抗氧化剂中的γ-生育酚与产后脓毒症可能存在负向因果关系，较高的γ-生育酚水平可能有助于降低产后脓毒症的发生风险。暂未发现稳健证据支持循环抗氧化剂与其他脓毒症亚型的因果关系。
脓毒症相关急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是重症监护室中高发病率与高病死率的危重症，其病理机制复杂，涉及多系统交互作用。脓毒症通过病原体直接损伤、宿主过度炎症反应、免疫失衡、补体过度激活及凝血系统异常等机制激活多种细胞死亡途径，导致肺泡-毛细血管屏障破坏。中枢神经系统功能障碍、肝肾功能异常及凝血系统紊乱通过炎症失控、代谢紊乱和液体过负荷等机制显著增加ARDS发生风险。目前，柏林ARDS定义的扩展提升了ARDS的早期识别率，尤其适用于资源有限地区。脓毒症相关ARDS治疗策略强调多维度整合，即抗感染、液体复苏的早期应用，机械通气的肺保护策略，连续性肾脏替代治疗的炎症调控等。未来研究需进一步探索早期生物标志物、个体化治疗策略及多器官交互机制，以改善患者预后。